CKIT基因位于人染色体4q12-13,其产物是Ⅲ型酪氨酸激酶,CKIT基因可与其配体肝细胞因子SCF特异性结合,激活细胞内信号传导途径,从而调节基因表达,控制细胞生长、增殖和分化。
研究发现胃肠道间质瘤GIST主要是由于原癌基因CKIT突变导致酪氨酸激酶持续活化致使突变细胞增殖失控所形成的。小分子酪氨酸激酶抑制剂甲磺酸伊马***(格列卫)的出现,使GIST治疗明显改观,但CKIT基因突变情况与格列卫的治疗反应密切相关,该基因大多数位点突变的GIST患者都对格列卫敏感,但17外显子的D816V位点突变的患者对格列卫耐药,因此,GIST患者接受靶向药物格列卫治疗前,应先进行CKIT基因D816位点突变检测,用于辅助医生预测格列卫受益情况。
本试剂盒采用荧光PCR技术,通过特异性探针水解释放荧光,检测PCR反应的进行,确定CKIT基因突变情况。
本试剂盒采用Stratagene Mx3000P、ABI 7300/7500、Biorad IQ5、ABI StepOne/StepOne plus及其它同类荧光定量PCR检测系统。
本试剂盒仅用于体外诊断检测。
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