原理

 

使用等位基因特异性引物，对人基因组DNA进行快速敏感的PCR分析。本试剂盒有两种分型试剂盒，分别是可检测7种变异的亚洲型和检测6种变异的非洲型

 

分类 1. G6PD 亚洲型分型试剂盒(泰国，印尼，柬埔寨): 7 种变异

G6PD 变异	WHO 分类 (表型)
383 T → C (Vanua Lava)	Class-III
487 G→ A (Mahidol)	Class-II
592 C→ T (Coimbra)	Class-II
871 G→A (Viangchan)	Class-III
1360 C → T (Union)	Class-II
1376 G → T (Canton)	Class-II
1388 G → A (Kaiping)	Class-II

 

分类 2. G6PD 非洲型分型试剂盒: 6 种变异

G6PD 变异	WHO 分型 (表型)
A-  376 A→G, 202 G→A	Class-III
A-  376 A→G, 968 T→C	Class-III
A-  376 A→G, 680 G→T	Class-III
A-  376 A→G, 542 A→T	Class-III
563 C → T (Mediterranean)	Class-II
376 A→G*	Class-IV

* : 错义变异376A>G 自身导致一种无症状变种分类class-4 G6PD A，但是酶活性正常；而202G>A 变异从未在人类中发现。

 

等位基因特异性PCR是一种可用于检测或克隆的聚合酶链式反应。可用于确认单核苷酸变异(SNPs) 。等位基因特异性PCR需要事先知道目标DNA序列和等位基因的差异。 等位基因特异性PCR使用3’端包含SNP的引物，由于在严格退火温度下模板和引物错配的扩增反应极难进行，所以使用SNP特异性引物成功扩增出目标产物表明目标序列中存在特异SNP。

 

适用样本：血液