人类ALDH2基因多态性检测试剂盒(荧光PCR-熔解曲线法) 英文名称: Human ALDH2 Gene Polymorphism Detection Kit |
型号:null 产品货号: HNSA-01 |
价格:请致电:010-57128832,18610462672 |
品牌: 广东广州 试剂级别: 分子生物学级 |
产品用途
本试剂盒用于定性检测与硝^酸^甘油用药、酒精代谢能力相关的ALDH2(G1510A)位点的单核苷酸多态性(SNP)。 临床应用 线粒体乙醛脱氢酶2(ALDH2)同时具有乙醛脱氢酶和酯酶活性,是乙醇代谢和硝^酸^甘油药物代谢途径中的关键酶之一。ALDH2基因(G1510A)的单核苷酸多态性(SNP)与舌下含服硝^酸^甘油片对抗冠心病心绞痛急性发作的疗效相关,同时也是酒精代谢速率存在个体差异的重要原因之一。ALDH2基因多态性的检测可为临床医生对冠心病心绞痛患者对硝^酸^甘油片的使用剂量提供参考及提醒人们健康饮酒。 试剂盒特点 1. 适用样本:EDTA抗凝全血。 2. 适用仪器:Roche LightCycler® 480等。 3. 检测范围: 2-500ng DNA模板量。 4. 操作方式:一次加样,单管反应,90分钟完成检测。 5. 结果判读:以熔解峰型和熔解温度区分型别直接判读结果。 6. 检测通量:一次可以检测多至96个样本。 临床研究背景 线粒体乙醛脱氢酶2(ALDH2)同时具有乙醛脱氢酶和酯酶活性,是乙醇代谢和硝^酸^甘油药物代谢途径中的关键酶之一。携带突变等位基因ALDH2*2(Glu504Lys,rs671)多态导致所编码蛋白质504位的谷氨酸(Glu)替换为赖氨酸(Lys),使ALDH2失去结合辅酶的能力,引起酶活性下降,其中杂合子个体酶活性仅为野生型个体的10%左右,突变纯合子个体酶活性缺失。在中国汉族人群中,ALDH2*2等位基因的分布频率大约为18%。 (一)提示酒精代谢能力 线粒体乙醛脱氢酶2(ALDH2)是人体内酒精代谢的重要酶,乙醇(酒精)先经乙醇脱氢酶(ADH)作用生成乙醛,乙醛是一种高度活性和毒性物质,它的毒性约为乙醇的30倍,而后乙醛再在ALDH2的催化下生成对人体无毒性作用的乙酸,最终代谢成为二氧化碳和水排出体外。携带突变等位基因ALDH2*2导致乙醛脱氢酶活性降低,使乙醛氧化速度减慢,乙醛在体内蓄积,引起脸红、恶心和心跳加速等现象。乙醛蓄积将会造成许多组织和器官如肝、肾、心、脑严重伤害并可能致癌。因此在临床应用上,ALDH2基因多态性检测可提醒人们健康饮酒。 (二)指导**^甘油用药 硝^酸^甘油(GTN)是**酯类扩张血管药物的基础药物,是治疗心绞痛急性发作的经典药物之一,然而,其临床有效性常因人而异。ALDH2 具有酯酶的活性,是硝^酸^甘油(GTN)在体内生物代谢的关键酶,可催化硝^酸^甘油水解生成二硝^酸^甘油(1,2-GDN)和亚**盐(NO2-),亚**盐(NO2-)继而转化为一氧化氮,发挥舒张血管的作用。个体携带酶活性低的等位基因ALDH2*2,则ALDH2的**酯酶活性会降低10倍以上,使硝^酸^甘油产生的NO的量减少,从而难以发挥药效。据此,医生可根据ALDH2型别合理调整给药剂量。
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