等位基因处于杂合时，会出现丢失或突变成另一个基因的趋势，称为杂合性缺失（LOH）。杂合性缺失在肿瘤中是一种非常常见的DNA变异。长期的细胞遗传学的研究证实，几乎所有的肿瘤细胞都存在染色体片断的非随机性丢失。而基因拷贝数的变化，往往与神经功能、细胞生长的调节、新陈代谢以及某些疾病有关。

 

Illumina全基因组分型芯片和GoldenGate™自定义SNP分型芯片的实验数据皆可用做LOH研究分析，BeadStudio基因分型分析软件提供了完整的LOH分析功能，并可在全基因组范围内浏览、分析数据。