illumina公司近期推出了一款专门针对中国人的SNP芯片：OmniZhongHua-8。

 

 

这款芯片特别地覆盖了在中国人群体中发现的常有和稀有变异，适用于全基因组关联研究（GWAS）。经优化的90万个标签SNP信息来自HapMap所有三个阶段及千人基因组计划（1kGP）。并经策略性选择，可用于在中国人种群中探索全新的疾病和性状关联。

 

 

OmniZhongHua-8采用久经考验的InfiniumHD分析技术，将行业领先的数据质量与高样品通量相结合。分析采用Illumina专利的BeadArray™技术，可提供非常高的数据质量，平均检出率 > 99%，重复率 > 99.9%。高信噪比以及整体的低噪音水平可实现精确、可靠的检出和拷贝数分析。

 

 

OmniZhongHua-8覆盖了中国人群中约81%的常见变异(r²＞0.8)（参照1kGP数据库），MAF≥5%；在HapMap中的覆盖度高达95%；覆盖了中国人群中约60%的稀有变异(r²＞0.8) （参照1kGP数据库），MAF≥2.5%。指标比竞争对手高7%以上。

 

 

由此表明Human OmniZhongHua-8是中国人群GWAS及CNV研究理想的起点。其价格也极具吸引力。